目前全球NGS測序技術的發展, 仍以英, 美兩國為主要技術發展國家, 美國以Illumina及Thermo Fisher Scientific兩強為主, 英國則以Oxford Nanopore technologies(三代測序技術)為發展亮點. 而中國大陸則以華大基因BGI領軍, 除了已有自有品牌測序儀器問世外, 也積極的布局測序服務市場, 台灣地區也有體學生物科技著眼於三代測序技術的改良與研發. 2018年初, Illumina與Thermo Fisher Scientific合作所推出的新機型iSeq100, 試圖將測序價格進一步降低, 且更加符合臨床應用場景的需求, 此外, iSeq100的核心關鍵組件(CMOS感測晶片), 則由台灣地區晶片設計廠晶相光設計, 且由力晶集團負責代工關鍵零組件, 這是台灣地區首次打入全球NGS測序技術競爭的環節之中.
自2016年起迄今, FDA核准一系列以NGS技術為基礎的體外診斷醫材上市許可, 建立NGS技術在臨床應用發展IVD化的裡程碑, 同時也實現FDA落實基因診斷應用的承諾. 2017年底, FDA核准Foundation Medicine的伴隨性診斷套組Foundation One CDx, 作為實體腫瘤用藥的伴隨性診斷醫材, 進一步確立NGS體外診斷應用的合法性.
NGS技術在臨床應用中的場域, 除了在第三方檢測實驗室中執行之外, 也有越來越多醫院的臨床檢驗實驗室, 將NGS技術納入臨床檢測應用的工具之中. 隨著臨床上NGS技術應用越來越廣, 美國FDA醫療法規已明確規範基因測序應用的範疇, 包含實驗室開發的檢測方法(Laboratory Developed Tests,LDTs)與體外檢測(In Vitro Diagnosis,IVD)等兩條明確的法規途徑. 目前中國大陸及台灣地區對於NGS的法規監管態度與美國的觀點接近, 實驗室自建檢測方法(LDTs)可用於合乎規範的臨床實驗室中, 協助提供臨床醫療人員進行疾病診斷; 而這一系列市場環境的明確與法規成熟, 使得NGS技術的臨床應用將在未來幾年快速發展.
未來NGS測序應用市場發展, 將著眼於臨床檢體分析處理及測序後基因體資訊的應用兩大方向, 其中嚴謹且符合臨床應用規範的生物資訊及醫療資訊的需求將大增, 也因此協助NGS技術測序的前端檢體自動化處理平台, 以及符合質量標準規範的檢驗實驗室也將會是臨床上NGS技術應用的重要支援系統.