目前全球NGS测序技术的发展, 仍以英, 美两国为主要技术发展国家, 美国以Illumina及Thermo Fisher Scientific两强为主, 英国则以Oxford Nanopore technologies(三代测序技术)为发展亮点. 而中国大陆则以华大基因BGI领军, 除了已有自有品牌测序仪器问世外, 也积极的布局测序服务市场, 台湾地区也有体学生物科技着眼于三代测序技术的改良与研发. 2018年初, Illumina与Thermo Fisher Scientific合作所推出的新机型iSeq100, 试图将测序价格进一步降低, 且更加符合临床应用场景的需求, 此外, iSeq100的核心关键组件(CMOS感测芯片), 则由台湾地区芯片设计厂晶相光设计, 且由力晶集团负责代工关键零组件, 这是台湾地区首次打入全球NGS测序技术竞争的环节之中.
自2016年起迄今, FDA核准一系列以NGS技术为基础的体外诊断医材上市许可, 建立NGS技术在临床应用发展IVD化的里程碑, 同时也实现FDA落实基因诊断应用的承诺. 2017年底, FDA核准Foundation Medicine的伴随性诊断套组Foundation One CDx, 作为实体肿瘤用药的伴随性诊断医材, 进一步确立NGS体外诊断应用的合法性.
NGS技术在临床应用中的场域, 除了在第三方检测实验室中执行之外, 也有越来越多医院的临床检验实验室, 将NGS技术纳入临床检测应用的工具之中. 随着临床上NGS技术应用越来越广, 美国FDA医疗法规已明确规范基因测序应用的范畴, 包含实验室开发的检测方法(Laboratory Developed Tests,LDTs)与体外检测(In Vitro Diagnosis,IVD)等两条明确的法规途径. 目前中国大陆及台湾地区对于NGS的法规监管态度与美国的观点接近, 实验室自建检测方法(LDTs)可用于合乎规范的临床实验室中, 协助提供临床医疗人员进行疾病诊断; 而这一系列市场环境的明确与法规成熟, 使得NGS技术的临床应用将在未来几年快速发展.
未来NGS测序应用市场发展, 将着眼于临床检体分析处理及测序后基因体信息的应用两大方向, 其中严谨且符合临床应用规范的生物信息及医疗信息的需求将大增, 也因此协助NGS技术测序的前端检体自动化处理平台, 以及符合质量标准规范的检验实验室也将会是临床上NGS技术应用的重要支持系统.