關於腫瘤是否會遺傳的問題, 幾年前有個非常典型的例子: 美國知名女影星安吉麗娜·朱莉進行了預防性雙側乳腺切除手術, 原因是通過基因檢測發現她從母親那裡遺傳了突變的癌症易感基因brca1, 患乳腺癌的幾率高達87%. 在尚未發病, 甚至完全沒有任何發病徵兆的情況下, 就主動切除雙乳, 在很多人看來不可理解, 引起了大範圍熱議. 朱莉的故事讓公眾意識到, 原來癌症是會遺傳的, 越來越多的人關心, 親人患癌是不是意味著自己也有很大風險.
答案是肯定的. 大量研究表明, 腫瘤是一類多基因遺傳易感性疾病, 存在家族聚集的現象. 不過, 不同種類的腫瘤, 遺傳性也有大小之分. 目前常見且研究比較清楚的易遺傳惡性腫瘤主要有乳腺癌, 卵巢癌, 非息肉病性結直腸癌 (林奇綜合征) 等. 這些惡性腫瘤的發生往往與基因突變密切相關.
在遺傳性乳腺癌和卵巢癌中, brca1/brca2基因突變致病的幾率較大. 根據文獻報道, 攜帶brca1基因突變者, 患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%~85%和15%~45%; 攜帶brca2基因突變者, 風險分別是50%~85%和10%~20%.
林奇綜合征是臨床最常見的遺傳性結直腸癌綜合征, 是由MMR基因發生突變所致. 攜帶這一系列基因突變的人容易發生多種腫瘤, 除結直腸癌外還有子宮內膜癌, 卵巢癌, 胃癌, 小腸癌等, 女性患者發生子宮內膜癌或卵巢癌的風險更大. 近六成林奇綜合征患者會發生第二種原發腫瘤, 兩成患者會發生3種以上原發腫瘤. 如果林奇綜合征患者在發現第一處大腸癌時未進行切除手術, 在10年內發生另一處原發性大腸癌的幾率超過1/4. 所以, 早期確診林奇綜合征, 對於結直腸癌的治療有著重大的指導作用.
家族中有這幾種腫瘤患者的人群, 建議進行針對性的腫瘤篩查, 可到專業的遺傳諮詢門診進行諮詢. 如果確定攜帶突變基因, 應格外警惕, 但不必過於恐慌. 儘管突變基因攜帶者患癌風險較高, 但也不是百分百會發病. 注意加強預防, 熟悉疾病的早期訊號, 定期體檢. 生活中, 合理膳食, 規律運動, 戒煙戒酒, 心理平衡, 保持良好的生活習慣也是減少腫瘤發病的重要因素.
