No.10 基因療法取得成功
脊髓性肌萎縮症 (SMA) 是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力, 肌萎縮的疾病, 它屬常染色體隱性遺傳病, 臨床並不少見, 此前尚無特異的有效治療手段. 如果不及時治療, 患病嬰兒將在2歲左右面臨死亡.
今年, 研究人員報告稱, 他們通過在脊髓神經元中添加一個缺失的基因, 挽救了身患I型脊髓性肌萎縮症的嬰兒的生命. 與此同時, 該基因可以突破血腦屏障到達中樞神經, 這對於基因療法治療其它退行性神經疾病具有開創性和裡程碑式的意義.
No. 9 270萬年前的地球大氣
今年8月, 由普林斯頓大學和緬因州大學的研究人員領導的一個小組宣布, 他們找到了270萬年前凍結的南極冰芯, 這比此前最古老的冰芯還要早170多萬年.
在這些冰芯中, 還蘊含著一些氣泡, 氣泡內正是來自270萬年前地球大氣層的氣體——那時, 冰河時代才剛剛開始. 分析表明, 當時大氣中的二氧化碳濃度在300 ppm以下, 遠低於今天的400 ppm, 這與此前一些間接測量的結果並不一致, 還有待科學家的進一步研究.
No. 8 一個新的猩猩物種
今年11月, 科學家們在印度尼西亞的蘇門答臘島發現了一個新的猩猩物種Pongo tapanuliensis, 這是時隔近90年後人類再次發現新的靈長類人科物種.
No. 7 將癌細胞 '一網打盡'
人們一直期待有這樣一種治療癌症的藥物: 它不是針對某個特定的癌症發病的器官, 而是根據癌細胞的DNA, 無差別地進行治療. 今年5月, 美國食品藥品監督管理局 (FDA) 批准了一種名為pembrolizumab的藥物. 此前, 該藥物已被批准用於治療黑色素瘤和少數幾種其它的腫瘤; 現在, 它已經可以治療兒童和成人的任何包含錯配修複缺陷的晚期實體腫瘤.
FDA的這項批准對於癌症治療領域意義非凡. 事實上, 在不同的器官同時出現腫瘤比在只在同一個器官出現腫瘤更為常見. 在這之前, 人們對於癌症的治療還局限在發病器官上, 哪裡出現癌症, 就對哪裡進行治療. 而現在, 無論是在胰腺, 結腸, 甲狀腺, 或其它十幾個組織中的任何一個的細胞癌變, 藥物pembrolizumab都能根據突變的DNA鎖定包含錯配修複缺陷的癌細胞, 並進行治療.
No. 6 生物學預印本興起
今年, 生物學預印本開始興起, 數千名生物學家在預印本網站上發表了他們未經審閱的學術論文. 4年前, 美國紐約冷泉港實驗室推出免費生物預印本伺服器bioRxiv. 在今年年初, 美國和英國的一些機構和組織發布了鼓勵印前分享的政策, 使得生物學預印本的發展得到了極大的推動.
No. 5 精確的基因編輯
超過60000個遺傳畸變與人類疾病有關, 其中有近35000個是由於最微小的錯誤造成的: DNA只有一個特定位點發生突變. 今年, 研究人員宣布了一項名為 '堿基編輯' 的新技術, 可以糾正DNA和RNA中的這種突變. 未來, 這項技術可能會在醫療領域有廣泛的應用.
No. 4 30萬年前的智人化石
智人 (Homo sapiens) 是生物學分類裡人屬中的一個種, 是目前全人類共有的生物學名稱. 學術界一直無法確定智人出現的確切地點和時間. 很長一段時間以來, 被歸為智人的最古老化石來自東非, 約有20萬年歷史. 不少觀點認為人類起源於東非.
今年, 研究人員在摩洛哥發現了早期人類的遺骸化石, 它們距今約有30-35萬年的曆史. 這些化石是迄今為止人來發現的最早的智人化石.
No. 3 攜帶型中微子探測器
1974年, 麻省理工學院理論物理學家丹尼爾·弗雷德曼提出了中微子—原子核相干性彈性散射理論, 認為中微子和其它粒子一樣具有波粒二象性, 它的波長會隨著粒子能量而變化. 當處於高能狀態時, 中微子只與某個質子或中子發生相互作用; 而處於低能狀態時, 中微子就會與包含所有質子和中子在內的整個原子核發生相干性作用, 中微子從原子核彈回, 從而發出可以檢測到的訊號.
今年, 研究人員利用一種重量僅僅和一台微波爐相當的攜帶型探測器, 首次捕捉到中微子與原子核間相干性散射的訊號. 這項發現從實驗上驗證了40多年前物理學家提出的理論, 完成了那些大型探測裝置多年來未實現的目標.
No. 2 原子級的生命科學研究
在科學史上, 冷凍電鏡是一項十分罕見的技術創新——一方面, 他已經獲得了科學界的最高獎項諾貝爾獎; 另一方面, 這項技術本身仍處在高速發展的階段, 其影響力還在持續地高速增長.
2017年諾貝爾化學獎授予雅克·杜波切特 (Jacques Dubochet) , 喬基姆·弗蘭克 (Joachim Frank) 和理查德·亨德森 (Richard Henderson) , 以表彰他們研發出能對生物分子進行三維成像的冷凍電子顯微鏡技術.
No.1 雙中子星合并的引力波探測
北京時間10月16日22點, LIGO (雷射幹涉引力波天文台) , VIRGO (室女座引力波探測器) 聯合全球數十家天文機構舉辦新聞發布會, 共同宣佈於今年8月17日捕捉到由兩個質量分別為1.1和1.6個太陽質量的中子星併合所產生的引力波訊號 (GW170817) , 該雙星系統位於距離我們約40兆秒差距的地方.
本次引力波探測事件與伽瑪暴事件GRB 170817A相關聯, 首次證實了中子星—中子星併合與短伽瑪暴的相互關係. 其後進行的電磁波對應體觀測以及電磁譜觀測, 進一步證實了這是一個中子星碰撞事件. 本次探測事件是人類第五次探測到來自宇宙的引力波訊號, 同時也標誌著多信使天文學的開端.