Kinder 46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom

Kinder 46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom ist, wie ist es?

Erstens ist die Ätiologie

Da die Anomalie der Chromosomenzahl und Struktur im Allgemeinen, dass genetische angenommen wird, sind die Art der Vererbung der folgende:

1. polygener aber nicht sicher.

2. Die geschlechtsgebundene rezessive Vererbung oder männlich begrenzte autosomal-dominant vererbt.

Männer frühen Embryonen unter normalen Umständen Hoden Dinge Testosteron und Stellvertreter in der Nierentubuli hemmender Faktor, Testosteron renale tubuläre Entwicklung des männlichen Fortpflanzungssystems induzieren, einschließlich angebracht Stern Samenleiter, Samenbläschen, Prostata und Penis und Hodensack Stellvertreter in der Nierentubuli hemmender Faktor absondern ist woraufhin Stellvertreter in der Degeneration der Nierentubuli bei Patienten mit XY reinen Gonadendysgenesie, erscheinen chromosomale Mutationen rudimentär embryonalen Hoden, nicht absondern Testosteron und Stellvertreter in der Nierentubuli hemmender Faktor, so desto länger ist die Entwicklung der Degeneration der Nierentubuli männlichen Genitalien, während der Stellvertreter in der Nierentubuli in das weibliche Fortpflanzungssystem entwickelt.

Sex-Chromosoms geschlechtsbestimmenden Chromosomen, gibt es ein Paar von männlichen XY, Frau XX, wenn ein Meiose weibliche X-Chromosom, eine männliche Y-Chromosom, nach der Ergebnisse für XY oder XX und gleicher Wahrscheinlichkeit kombiniert unter normalen Umständen Geschlechtschromosomen legte zunächst eine geschlechtsspezifische Unterscheidung von Gonaden Differenzierung gefolgt, sowohl interne als auch externe Genital Differenzierung im gesamten Embryo abgeschlossen ist, bei der Geburt der grundlegenden Einrichtung des gesamten Systems, Fortpflanzungsorgane, männliche oder weibliche Fötus vollständig erkennbar ist, Kindheit Genitalsystem noch unreifen Zustand unter der Pubertät mit vollständiger Funktion des Gehirns und reproduktive endokrine System Funktion, gefolgt sexuelle Funktion Aktivität auch immer mehr und mehr und schließlich in die Erwachsenenstadium. Daher ist eine sexuelle Differenzierung, jede Link Schaden, kann die normale Fortpflanzungsfähigkeit beeinträchtigen.



Kinder 46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom Einführung
46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom (einfache 46, XY Gonaden digenesis-Syndrom), die Harnden-Stewart-Syndrom ist auch als Swyer Syndrom, das durch Symptome der Patienten charakterisiert bekannt zeigten Frauen mit Streifen Gonaden, außer, dass kein extragonadalen die Anomalien im Körper, war der Karyotyp 46-XY. nur Körper Turner-Syndrom Gonadendysgenesie ohne Ausnahme. 1993 娄连弟 et al beachten Sie, dass solche Fälle einen gemeinsamen Haltepunkt haben, die 45 Karyotyp gehören, X / 46XY und seine Gonadendysgenesie, gibt es verschiedene Arten, klinischen Manifestationen variieren, vorgeschlagene "Gonadendysgenesie 'a, wird international.
Kinder 46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom Grundlagen
Ob Medicare:Nicht-Medicare-Krankheit
Alias: Kinder 46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom, pädiatrische XY oder XX Gonadendysgenesie Syndrom, Kinder mit reinen Gonadendysgenesie
Die Häufigkeit von Teilen: Männliche Geschlechts weiblichen Fortpflanzungs
Infektiöse:Keine relevanten Angaben
Mehrere unabhängige Gruppen:Keine relevanten Angaben
Ähnliche Symptome: Keine Menstruationsbeschwerden Klitorishypertrophie Vulva naive Gonadendysgenesie nicht entwickeln Brust oder Brustwarze
Concurrent Disorders: Anämie verursacht durch Krebs
Kinder 46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom Behandlung Wissen
Die Behandlung Abteilung: Pediatric Medizin
Die Kosten der Behandlung: City Hospital über drei (50.000--80.000 Dollar)
Die Heilungsrate:75%
Behandlung: Die medikamentöse Behandlung Rehabilitation
Ähnliche Tests: Überprüfen Sie die sechs Hormone die Ovarien Ovarialfunktion Tests prüfen HCG Karyotypanalyse
Häufig verwendete Medikamente: Rekombinante humane Wachstumshormon ... ... rekombinantes menschliches Wachstumshormon Injektion von rekombinantem Leben ...
Kinder 46-XY reine Syndrom Gonadendysgenesie muss ins Krankenhaus zu sehen
Beste Zeit zu besuchen: Keine relevanten Angaben
Behandlungsdauer: Keine relevanten Angaben
Frequenzüberweisung / Behandlungszyklus: Keine relevanten Angaben
Die Behandlung der Zubereitung: Keine relevanten Angaben


Kinder 46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom Einführung
46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom (einfache 46, XY Gonaden digenesis-Syndrom), die Harnden-Stewart-Syndrom ist auch als Swyer Syndrom, das durch Symptome der Patienten charakterisiert bekannt zeigten Frauen mit Streifen Gonaden, außer, dass kein extragonadalen die Anomalien im Körper, war der Karyotyp 46-XY. nur Körper Turner-Syndrom Gonadendysgenesie ohne Ausnahme. 1993 娄连弟 et al beachten Sie, dass solche Fälle einen gemeinsamen Haltepunkt haben, die 45 Karyotyp gehören, X / 46XY und seine Gonadendysgenesie, gibt es verschiedene Arten, klinischen Manifestationen variieren, vorgeschlagene "Gonadendysgenesie 'a, wird international.
Kinder 46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom Grundlagen
Ob Medicare:Nicht-Medicare-Krankheit
Alias: Kinder 46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom, pädiatrische XY oder XX Gonadendysgenesie Syndrom, Kinder mit reinen Gonadendysgenesie
Die Häufigkeit von Teilen: Männliche Geschlechts weiblichen Fortpflanzungs
Infektiöse:Keine relevanten Angaben
Mehrere unabhängige Gruppen:Keine relevanten Angaben
Ähnliche Symptome: Keine Menstruationsbeschwerden Klitorishypertrophie Vulva naive Gonadendysgenesie nicht entwickeln Brust oder Brustwarze
Concurrent Disorders: Anämie verursacht durch Krebs
Kinder 46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom Behandlung Wissen
Die Behandlung Abteilung: Pediatric Medizin
Die Kosten der Behandlung: City Hospital über drei (50.000--80.000 Dollar)
Die Heilungsrate:75%
Behandlung: Die medikamentöse Behandlung Rehabilitation
Ähnliche Tests: Überprüfen Sie die sechs Hormone die Ovarien Ovarialfunktion Tests prüfen HCG Karyotypanalyse
Häufig verwendete Medikamente: Rekombinante humane Wachstumshormon ... ... rekombinantes menschliches Wachstumshormon Injektion von rekombinantem Leben ...
Kinder 46-XY reine Syndrom Gonadendysgenesie muss ins Krankenhaus zu sehen
Beste Zeit zu besuchen: Keine relevanten Angaben
Behandlungsdauer: Keine relevanten Angaben
Frequenzüberweisung / Behandlungszyklus: Keine relevanten Angaben
Die Behandlung der Zubereitung: Keine relevanten Angaben


Kinder 46-XY reine Syndrom Gonadendysgenesie Was sind die Symptome?

Ein Symptom

46, XY reine Gonadendysgenesie gemeinsame Manifestationen von Hoden agenesis, bilaterale gonad zeigte schnurartige, in der Nierentubuli in männlichen Fortpflanzungssystem zu entwickeln, gescheitert ,, und Stellvertreter in der Nierentubuli entwickeln in den Eileiter, Gebärmutter und Teil der Vagina, der äußere weibliche Genital Leistung war

Jugendalter Leistung:

Nach dem Alter der Pubertät eintritt, Kinder mit Behinderung oder das Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmale wurden keine Menstruationsbeschwerden, und Genitalien naive Kinder mit normalem Wachstum und Entwicklung nachhaltig, angeborene Fehlbildungen der Fortpflanzungs ohne Kabel außen, XY rein aufgrund Gonadendysgenesie Gonadengewebe verbleibenden Kabelband Türen Zellen geringe Mengen von männlichen Hormonen produzieren kann, Pubertät an dem hinteren Abschnitt der männlichen Leistung, wie Klitorishypertrophie usw. zusätzlich XY reine Gonadendysgenesie verbleibenden Streifen Gonaden anfällig auftreten können neoplastischen Läsionen aufgetreten ist, der Mechanismus nicht bekannt ist.

Erwachsene Leistung:

Körper Kastration war wie, Nippel nicht entwickelt, Uterus, Vagina, aber sind verkümmert, ohne die normale Entwicklung der Follikel, es nicht durch, um Eisprung und Schwangerschaft ist vorbei. Die Patienten mit dem Aussehen der weiblichen sekundären Geschlechtsmerkmale der schlechten Entwicklung, die Klitoris kann mehr sein groß, normale Intelligenz, nicht zu kurz, noch mit Schwimmhäuten Hals.

Klinische Charakteristika der abnormen Gonaden Entwicklung ist gerade und reine jugendlichen Sexualität Retardierung Patientin ist von dieser Krankheit denken.

Zweitens sind die diagnostischen Kriterien

Laboruntersuchung Karyotyp Karyotyp (46, XX oder 46, XY) und Sexualhormon-Gonadotropin-Tests, Laparoskopie und histologische Untersuchung hat den Wert dieser Krankheit bestätigt.



Kinder 46-XY rein sollte Gonadendysgenesie Syndrom, wie zu verhindern?

Erstens Prävention

Sehr komplexe Ursachen von angeborenen Erkrankungen, einschließlich Infektion während der Schwangerschaft, der Geburt ältere Menschen, Inzucht, Strahlung, Chemikalien, Autoimmun-, genetische Anomalien und anderen Substanzen.

Vorbeugende Maßnahmen zählen die Vermeidung von Inzucht, Träger der genetischen Tests, pränatale Diagnostik und selektive Abtreibung, etc., um die Geburt von Kindern zu verhindern.

Genetische Beratung:

Für eine Familiengeschichte: Die genetische Beratung kann für kranke Erwachsene selektive Züchtung helfen.

Vorehelichen ärztlichen Untersuchung bei der Verhinderung von Geburtsschäden in einer aktiven Rolle zu spielen, abhängig von der Größe der Rolle der Prüfobjekte und Inhalte, einschließlich der Krankheit Familiengeschichte, persönliche Krankengeschichte fragen usw. tun Erbkrankheit Beratung. Im Prozess der Schwangerschaftsvorsorge in der Schwangerschaft die Notwendigkeit für ein systematisches Screening für Geburtsfehler, einschließlich der regelmäßigen Ultraschall, eine serologische Untersuchung, Chromosomenuntersuchung.



Kinder 46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom gegessen?


Kinder 46-XY reine Gonadendysgenesie Syndrom wie behandeln?

Erstens, die westliche Medizin

Zunächst wird die Behandlungs

Die chirurgische Behandlung: die Hoden, Streifen Gonaden möglich maligne Transformation sollte auch geschnitten Hypertrophie der Klitoris entfernt werden.

Die medikamentöse Therapie: Östrogen und Progesteron sind denkbar Ersatztherapie

Prognose:

Machen Sie Menstruationsbeschwerden, aber nicht begreifen kann.