子供のプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症

子供のプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症は、それがどのようにあるのですか?

まず、病因

障害はT細胞とB細胞の欠損をもたらす、プロT /プロB段階で成長するようにPNPの欠乏は、のdGTPヌクレオチド代謝、初期のT細胞及びB細胞毒性効果の蓄積をもたらします。

第二に、病因

免疫不全に敏感なB細胞よりもT細胞PNPの不足のため、それは、細胞ベースのADAと同様に、プリン代謝経路に関与するPNPのPNP欠如であるため、アデニンのADA触媒脱アミノイノシンに、PNP触媒転化倍イノシンすべての細胞に存在キサンチン.PNPは、B細胞の損傷のより.PNPの欠如のためのリンパ球は比較的軽いです。その主な矛盾は毒性代謝物と異なる組織のデオキシアデニンとグアニン選択脱酸素の細胞内蓄積であります毒性、時間の経過とともに免疫機能の変化の小児におけるPNP欠乏、多くの若い患者のT細胞とB細胞が正しく機能、加齢に伴う免疫機能が徐々に悪化しました。

14q13に位置する遺伝子をコードするPNPは、6個のエクソンから構成され、DNA変異長い道のり9kb.PNP欠陥がアミノ酸置換に点突然変異によって引き起こされる。各変異アレルPNP患者は一点突然変異でした通常の1/2などの疾患。ヘテロ接合両親PNP活動を引き起こすのに十分ではない、ない臨床症状を持ちます。



子供のプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症のプロフィール
免疫機能の非存在下でのプリンヌクレオチドホスホリラーゼ(プリンヌクレオシドホスホリラーゼ、PNP)TおよびB細胞欠損細胞は正常であり、主として。疾患は最初1975年に報告された、それは常染色体劣性遺伝病です。
子供のプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症の基礎
かどうかメディケア:非メディケア疾患
別名: 子供のPNP欠陥、小児プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症、小児のプリンヌクレオチドホス欠陥
部品の発生率: 免疫系の血管
感染:該当情報なし
複数のグループ:該当情報なし
関連する症状: 繰り返される感染症の好中球減少症、血小板減少症遅い成長片麻痺
同時障害: 特発性血小板減少性紫斑病、自己免疫性溶血性貧血
知識の小児科クリニックプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症
治療部門: 小児血液学
治療の費用: 生涯断続的な治療、未知のコスト
治癒率:0
治療: 薬物治療の外科的治療
関連試験: WBC
一般的に使用される薬: 注射チモシン腸溶錠のための注射セフタジジム用セフタジジム
子供たちは、プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症は病院に見なければなりません
訪問する最もよい時期: 該当情報なし
治療期間: 該当情報なし
周波数照会/処理サイクル: 該当情報なし
治療の準備: 該当情報なし


子供のプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症のプロフィール
免疫機能の非存在下でのプリンヌクレオチドホスホリラーゼ(プリンヌクレオシドホスホリラーゼ、PNP)TおよびB細胞欠損細胞は正常であり、主として。疾患は最初1975年に報告された、それは常染色体劣性遺伝病です。
子供のプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症の基礎
かどうかメディケア:非メディケア疾患
別名: 子供のPNP欠陥、小児プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症、小児のプリンヌクレオチドホス欠陥
部品の発生率: 免疫系の血管
感染:該当情報なし
複数のグループ:該当情報なし
関連する症状: 繰り返される感染症の好中球減少症、血小板減少症遅い成長片麻痺
同時障害: 特発性血小板減少性紫斑病、自己免疫性溶血性貧血
知識の小児科クリニックプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症
治療部門: 小児血液学
治療の費用: 生涯断続的な治療、未知のコスト
治癒率:0
治療: 薬物治療の外科的治療
関連試験: WBC
一般的に使用される薬: 注射チモシン腸溶錠のための注射セフタジジム用セフタジジム
子供たちは、プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症は病院に見なければなりません
訪問する最もよい時期: 該当情報なし
治療期間: 該当情報なし
周波数照会/処理サイクル: 該当情報なし
治療の準備: 該当情報なし


子供のプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症の症状は何ですか?

症状

PNP欠陥が最も重要な臨床症状は、出産が始まった後の最初の年に、多くの場合、再発性の感染症であり、一部の患者は、臨床症状の開始後の数年間住んでいた。SCID同じ種類の感染、シュードモナス、サイトメガロウイルスなどの特殊な病原体を、水痘、アデノウイルス、EBウイルス、エコーウイルス、カンジダやカリニ。破傷風およびポリオウイルスの抗体を産生するための許容可能な定期予防接種でほとんどの子供の予防接種BCGは必ずしも発生しません後拡散神経系の病変は、自己免疫疾患は、ループス関節炎や心膜炎、中枢神経系の血管炎、自己免疫性溶血を含むなど、痙攣、片麻痺、成長遅滞、運動失調、振戦や多動など、共通しています貧血、特発性血小板減少性紫斑病と好中球減少症。別の障害物が成長している臨床的問題PNPの欠乏である。小さい身体検査触知可能なリンパ節。

乳児は、診断を確定することができ、再発性感染症、臨床症状、リンパ球のdGTP、赤血球PNPの決意や他の臨床検査の履歴を表示されます。



子供たちは、プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損がないようにする方法をすべきですか?

まず、予防

1.妊産婦の健康は、いくつかの免疫不全疾患の発生および胚異形成が密接に関連していることが知られている。などの照射、特定の薬物の化学的処理やウイルス感染症の発生(特に風疹ウイルス感染)による妊娠中の女性は、胎児に損傷を与える可能性がある場合特に妊娠初期における免疫システムは、マルチシステムの関与を含む免疫システムを含むことができる。したがって、妊産婦の健康管理を強化することは妊娠初期において特に重要である。妊娠中の女性は、放射線を受け入れないようにする必要があり、いくつかの化学薬剤を警告し、注射風疹ワクチン感染を防ぐために可能な限り。妊娠中の女性はまた、栄養改善、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療を行います。

2.遺伝カウンセリングと家族の調査で最も遺伝病が途中わからないですが、大人は、遺伝的免疫不全症の危険性を持っている場合、遺伝カウンセリング遺伝性疾患を決定する方法は貴重ですが子供たちの発達を提供します;子供が常染色体劣性または伴性免疫不全症を持っている場合、我々は、抗体のためにずっと彼らの次の子病気の子供の可能性を両親に伝えるか、患者の近親抗体および補体を確認する必要があります欠陥を補完する必要があります病気の家族の方法のレベルを決定することができる。いくつかは、慢性肉芽腫性疾患、患者の両親、兄弟とその子供たち遺伝子検査を見つけるのような疾患を遺伝子ターゲッティングを行うことができたために、彼は、患者が存在する場合、同じものと行われるべきです(患者の子供を確認するために彼女の)家族は慎重に病気が発生したかどうかを観察始めに生まれなければなりません。

3.特定の免疫不全症の出生前診断は、羊水細胞培養酵素検査などの出生前診断は、アデノシンデアミナーゼ欠損症、ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症および特定の複合免疫不全症を診断することができます行うことができます。胎児CGDを診断するための血液細胞の免疫学的検出は、X-無ガンマグロブリン血症のない、重症複合免疫不全症、予後が不良であるこの病気を持つ子どもの出生を防止するために、妊娠中絶、早期かつ正確な診断である必要があり、早期の特定の治療を与えるためにリンクされていますおよび遺伝カウンセリング(子宮内治療のさえ出生前診断)非常に重要です。羊水線維芽細胞PNP活性は、PCRを通じて出生前診断は、その分子欠陥を検出することができます助けるために測定しました。



子供のプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症は食べましたか?


子供のプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症の治療とは何ですか?

まず、西洋医学

まず、治療

骨髄移植、疾患のそうでなければ予後不良のない限り、既知の29人は16人が感染で死亡し、そのうちの(二次感染播種性水痘の3例)に死亡した33人の患者は、5例は3例、腫瘍で死亡しました(2例は非照射血液製剤を受け入れた)移植片対宿主病で死亡し、2人の患者は、自己免疫疾患で死亡しました。

疾患が非常に遺伝子治療の限られた場合に限定され、骨髄移植の経験であり、効果が見られることを残ります。

第二に、予後

30歳)早期診断は、穏やかな予後を持つ子どもには重篤な感染症が良いではありませんが、ないBMTとして、患者はほとんど生き残るません。

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